by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна миоглобинурија е ретка метаболичка миопатија, која се карактеризира со епизодна мијалгија со миоглобинурија којашто е поттикната од треска, вирална или бактериска инфекција, долготрајно вежбање или злоупотреба на алкохол, а повремено би можела да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на низок раст-краниофацијални аномалии-генитална хипоплазија се карактеризира со поврзувањето на низок раст, краниофацијални аномалии и генитална хипоплазија. Во поголемиот број на случаи најден е и интелектуален дефицит, понекогаш заедно со птеригија. Досега...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, Крос тип е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со кожна и очна хипопигментација, различни окуларни аномалии (на пример, непроѕирност на рожницата и леќата, спастичен ектропиум и/или нистагмус), дефицит на раст,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна спастична параплегија тип 30 (СПГ30) е форма на наследна спастична параплегија. Се карактеризира или со чист фенотип на спастична параплегија, кој обично се презентира во првата или втората декада од животот со спастични долни екстремитети, нестабилен...
