by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неврофиброматоза тип 6 (НФ6), или исто така позната како синдром со дамки како кафе, е кожно заболување кое се карактеризира со неколку макули со изглед на кафе без или со манифестации на неврофиброматоза или други системски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Невродегенерација со акумулација на железо во мозок (NBIA, или претходно позната како Халерворден-Спац синдром) се состои од група ретки невродегенеративни заболувања кои се карактеризираат со прогресивна екстрапирамидална дисфункција (дистонија, ригидност,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на акумулирање на гликоген поради недостаток на алдолаза А е особено ретка болест на акумулирање на гликоген (види термин) која се карактеризира со хемолитичка анемија со или без миопатија или интелектуална попреченост. Кај некои пациенти миопатијата може да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Низок раст поради аномалија во квалитетот на хормонот за раст се карактеризира со застој во растот и краток раст (без обѕир на присуството на нормален или благо покачени нивоа на имунореактивен хормон за раст, GH), ниски концентрации на хормон на раст кој наликува на...
