Дејерин-Сотас синдром 

Дејерин-Сотас синдром е клинички ентитет што претставува фенотипска варијанта од потежок степен на Шарко-Мари-Тут болеста (види овој термин), кој се појавува во детството со тешка моторна слабост, одложен моторен развој, екстремно бавна нервна спроводливост. При овој...

Синдром на микроцефалија-лимфедем-хориоретинопатија

Микроцефалија со или без хориоретинопатија, лимфедем или интелектуална попреченост (МЦЛИД) е ретко автозомно доминантно заболување кое се карактеризира со променлива експресија на микроцефалија, окуларни (очни) нарушувања, вклучувајќи хориоретинопатија, вроден...