СТТ3Б-ЦДГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

СТТ3Б-ЦДГе форма на вродени пореметувања на N-гликозилацијата, која се карактеризира со интраутерина ретардација во растот, микроцефалија, слабо напредување, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија, напади, атрофија на оптичките нерви и респираторни...

Синдром на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост се карактеризира со интелектуален дефицит, благ дисморфизам, брахидактилија тип А, знаци на дебелина и анкилоза на обата палци. Пријавено е кај повеќе жени од едно семејство (девојче и...

Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис (ВДДР-И) е наследно нарушување на метаболизмот на витамин Д со ран почеток, кое се карактеризира со тешка хипокалцемија која доведува до остеомалација и рахитична деформација на коските и умерена хипофосфатемија. Забелешки:...

Вродена смртоносна еритродермија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вродената смртоносна еритродермија е ретко заболување на кожата кое се карактеризира со еритродермично лупење на кожата уште од раѓање, без очигледни абнормалности на ноктите или на косата, со присуство на останати придружни аномалии, вклучувајќи дијареа, неуспех во...