by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Сандхофова болест е лизозомално акумулирање од GM2 ганглиозидоза фамилијата кое се карактеризира со дегенерација на централниот нервен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
IVIC синдром е особено редок синдром на генетска малформација, кој се карактеризира со аномалии на горните екстремитети (дефекти на радијалната страна од раката, фузија на карпалните коски), екстраокуларни моторни нарушувања и конгенитална, обострана, непрогресивна и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бронхопулмонална дисплазија е хронична белодробна болест која е резултат од компликации кои се поврзани со повреда на белите дробови при третман на новороденечки белодробен дистрес синдром (види термини) кај предвремено родени новороденчиња со мала родилна тежина или...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Микроцефаличен примордијален џуџест раст, Ториело тип се карактеризира со пренатален застој во растот, катаракта, микроцефалија, интелектуална попреченост, имунодефицит, задоцнета осификација и хипоплазија на енамелот. Се опишува кај двајца браќа и сестри....
