МАН1Б1-ЦДГ

МАН1Б1-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација што се карактеризира со интелектуален инвалидитет, одложен моторен развој, хипотонија и трункална прекумерна дебелина. Додатните карактеристики вклучуваат мал фацијален дисморфизам...

Класична фунгоидна микоза

Класична фунгоидна микоза е најчестиот тип на фунгоидни микози (МФ), форма на кутан Т-клеточен лимфом, а се карактеризира со бавна прогресија од дамки до поинфилтративни пликови и на крајот до...

Варденбург-Шах синдром

Варденбург-Шах синдром (ВСС) е неврокристопатија, што се карактеризира со поврзувањето на Варденбург синдромот (сензориневрален губиток на слух и пигментни абнормалности) и Хиршспрунг...