by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Преодна тирозинемија кај новородени е бенигно нарушување на метаболизмот на тиозинот кое се открива со неонатален скрининг и често се гледа кај предвремено родени. Нема клинички симптоми. Се карактеризира со тирозинемија, блага хиперфенилаланинемија и тирозилурија...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окулогастроинтестинална мускулна дистрофија е многу ретка мускулна дистрофија која се наследува автосомно рецесивно. Тоа е невромускулна болест која се карактеризира со очни манифестации како птоза и диплопија и потоа хронична дијареја, малнутриција и цревна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Примарна хипероксалурија е ретко пореметување на метаболизмот на гликоксилатите кое се карактеризира со вишок на оксилати и резултира во манифестации кои се движат од повремени бубрежни камења и повторувачка нефролитаза и нефрокалциноза до крајна фаза на бубрежна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијална тромбоцитоза е тип на тромбоцитоза, одржливо зголемување на тромбоцити, што влијае на тромбоцитната/мегакароцитната лоза и може да создаде тенденција за тромбоза и крварење но не предизвикува...
