Брахиолмија, Марото тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна брахиолмија, Марото тип, е релативно блага форма на брахиолмија, група на ретки генетски скелетни заболувања, карактеризирани со кратко тело/ низок раст, генерализирана платиспондилија и заокружување на вертебрални тела. Останува непознато дали...

Де Барси синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Де Барси синдром (ДБС) се карактеризира со фацијален дисморфизам (надолу паднати палпебрални фисури, широк и рамен носен мост и мала уста), со прогероиден изглед, голема фонтанела која доцна се затвора, кутис лакса, хиперлакситет на зглобовите, атетоидни движења и...