by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Равин синдром е екстремно ретко генетско невролошко нарушување, кое е пријавено кај многу мал број на пациенти во специфична заедница на островот Рејунион (Равин регионот). Се карактеризира со инфантилна анорексија со незапирливо и повторливо повраќање, акутна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лорин-Сандров синдром (ЛСС) се карактеризира со целосна полисиндактилија на дланките, огледални стапала и аномалии на носот (хипоплазија на назални алаи и кратка колумела), и често е поврзан со улнарна и/или фибуларна дупликација (и некогаш тибијална агенеза). Опишан...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на хипоксантин – гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ) е наследно пореметување на метаболизмот на пурин, поврзано со прекумерно производство на урична киселина и континуиран спектар на невролошки манифестации зависно од степенот на ензимски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Трихофоликулом е редок бениген фоликуларен хамартом кој се развива примарно на лицето на возрасни луѓе, со одредена склоност кон задниот дел од носот, но и на вратот и скалпот. Се појавува како самостоен хемисферичен јазол обоен како месо, и со централна пора или црна...
