Наследна ренална хипоурикемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследна ренална хипоурикемија е ретко автосомно рецесивно наследно нарушување на транспорт на ренална мембрана кое влијае на реапсорпција на урат во проксималнните тубули кои водат до вообичаено асимптоматска хипоурикемија и предиспозиција за уролитијаза и акутно...

Криглер-Најџар синдром тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Криглер-Најџар синдром тип 1 (КНС1) е најтешка форма на КНС, наследно заболување на конјугација на билирубин на црн дроб, што се карактеризира со сериозна неонатална неконјугирана хипербилирубинемија поради комплетно отсуство на билирубин глукуроносилтрансфераза на...