Синдром на неминлива дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии

Синдром на неминлива (неможна да се контролира) дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии, се карактеризира со поврзаност на дијарејата која не може да се контролира со хоанална атрезија. Други пријавени симптоми се низок раст, испакнат и широк носен...

Конгенитална мускулна дистрофија, Фукујама тип

Конгенитална мускулна дистрофија, Фукујама тип (ФЦМД) е вродена прогресивна мускулна дистрофија која се карактеризира со малформација на мозокот (калдрместа лизенцефалија), дистрофични промени на скелетните мускули, сериозен интелектуален дефицит, епилепсија и моторно...

Сирингоцистаденом папилиферум

Сирингоцистаденом папилиферум (СЦАП) е ретка немалигна неоплазма на аднексални потни жлезди. Се карактеризира со асимтоматични папули со боја на кожа до розева боја или пликови со високо променлив изглед, кои најчесто се појавуваат на главата и...