Супрабазална епидермолизис булоза симплекс

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Супрабазална епидермолизис булоза симплекс е подтип на наследна епидермолизис булоза симплекс и се состои од група на клинички и генетски хетерогени состојби, со фенотип во опсег од благ со тежок, првично карактеризиран како инфантилни, локализирани или...

Синдром на артрогрипоза-ренална дисфункција-холестаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на артогрипоза-ренална дисфункција-холестаза (АРЦ) е мултисистемско пореметување, кое се карактеризира со неурогенско артрогрипозна мултиплекс конгенита, ренална тубуларна дисфункција и неонатална холестаза со ниско серумско ниво на активност на гама-глутамил...