by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лиел синдром е проширена форма на токсична епидермална некролиза (види термин) која се карактеризира со уништување и одвојување на кожниот епител и мукозните мембрани кои зафаќаат повеќе од 30% од телесната...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Точкеста брахителефалангична хондродисплазија (BCDP) е облик на неризомелична точкеста хондродисплазија која претставува примарна коскена дисплазија и се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на прстите, носна хипоплазија, епифизеална калцификација која...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминатна спастична параплегија тип 42 е чист облик на наследна спастична параплегија која се карактеризира со споро прогресивна спастична параплегија на долните екстремитети која започнува на возраст која варира помеѓу детство и возрасни лица. Вклучува...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тетрасомија Х е хромозомска аномалија која е предизвикана од присуство на два додатни Х хромозоми кај женски лица (48, XXXX наместо 46, XX).
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Идиопатска ахалазија (ИА) е примарно моторно заболување на хранопроводот кое се карактеризира со губење на перисталтика на хранопроводот и недоволна релаксација на долниот хранопроводен сфинктер (LES) при...
