by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Трихинелоза е зоонотско паразитско заболување кое се случува поради јадење на живо или незготвено месо (свинско или дивеч) што е инфицирано со нематоди од типот Трихинела и кое се карактеризира со интестинална фаза, која може да биде асимптоматска или може да се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неврофиброматоза тип 6 (НФ6), или исто така позната како синдром со дамки како кафе, е кожно заболување кое се карактеризира со неколку макули со изглед на кафе без или со манифестации на неврофиброматоза или други системски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Невродегенерација со акумулација на железо во мозок (NBIA, или претходно позната како Халерворден-Спац синдром) се состои од група ретки невродегенеративни заболувања кои се карактеризираат со прогресивна екстрапирамидална дисфункција (дистонија, ригидност,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на акумулирање на гликоген поради недостаток на алдолаза А е особено ретка болест на акумулирање на гликоген (види термин) која се карактеризира со хемолитичка анемија со или без миопатија или интелектуална попреченост. Кај некои пациенти миопатијата може да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на ретинална дегенерација-нанофталмус-глауком се карактеризира со прогресивна пигментарна ретинална дегенерација (со ноќно слепило и намалување на видното поле), цистична макуларна дегенерација и глауком со затворен агол. Се опишува кај седум членови на една...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Мукополисахаридоза тип 2, тешка форма (МПС2, види термин), е сериозна форма (МПС2С) која се поврзува со масивна акумулација на гликозаминогликани и прикажува широк спектар на симптоми кои вклучуваат брзо прогресивно намалување на когницијата; најчесто е смртоносна во...
