Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција (ИБМПФД) е мултисистемско дегенеративно генетско нарушување кое се карактеризира со слабеење на проксималните и дисталните мускули во адултната доба (клинички наликува на мускулна...

Синдром на микродупликација на 17q11.2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на микродупликација на 17q11,2 се карактеризира со дисморфични карактеристики и интелектуален дефицит. Забелешки: Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните два. Маларна коска-јаболчна коска. Микроцефалија-мала...

Вродена алакрима

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Алакрима-абнормалност во лачењето на солзи што може да доведе до намалено лачење на солзи или отсуство во лачењето на...

Пацманова дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дисплазијата на Пацман се карактеризира со рапавост на епифизата и прекумерена активност на остеокластите. Опишано е кај помалку од 10 пациенти, но може да биде и да остане недијагностицирана. Се карактеризира радиографски со точкасти промени на долниот дел на...