by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на Xp22.3 микроделеција е синдром на микроделеција што резултира од делумна делеција на хромозом Х. Фенотипот е високо варијабилен (во зависност од должината на делецијата), но главно се карактеризира со Х-поврзана ихтиоза, благо-умерен интелектуален дефицит,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дискретна папуларна лихен микседематоза е ретка хронична, бавно прогресивна форма на локализирана лихен микседематоза, која се карактеризира со развој на неколку до повеќе мали симетрични муцинозни папули во боја на кожата на екстремитетите и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Постлингвална несиндромска генетска глувост е ретка, генетски висока хетерогена оториноларинголошка болест, што е последица на аномалии на внатрешното и/или средно уво или слушниот нерв, кој типично се карактеризира со прогресивен, билатерален, умерен до тежок губиток...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на птеригиум коли-интелектуален инвалидитет-дигитални аномалии се карактеризира со птеригиум коли, дигитални аномалии (анормални мали палци, проширени интерфалангеални споеви и широки терминални фаланги) и краниофацијални абнормалности (брахицефалија,...
