by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Терминот лизенцефалија опфаќа група на ретки малформации кои ги делат најчестите карактеристики на аномалии во појава на мозочни вртења (карактеризирани со поедноставување или отсуство на преклопувања) поврзани со абнормална организација на кортикалните слоеви како...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија се карактеризира со ненабивање на вентрикуларниот миокардиум, брадикардија, стеноза на пулмонална валвула и секундарен атријален септален дефект. Присутни се и аномалиите на латераланата секвенца. Досега синдромот е опишан кај...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фумарна ацидурија (ФА) е автосомно рецесивно метаболичко нарушување и најчесто се карактеризира со ран почеток но неспецифични клинички знаци: хипотонија, тешко психомоторно оштетување, конвулзии, респираторен дистрес, потешкотии со хранење и чести церебрални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неонатална глицинска енцефалопатија е честа, обично тешка форма на глицинска енцефалопатија (ГЕ), која се карактеризира со кома, апнеја, хипотонија, напад и миоклонски грчеви во неонаталниот период и последователен застој во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Малигна атрофична папулоза (МАП) е ретка, хронична, тромбо-облитеративна васкулопатија која се карактеризира со папуларни кожни лезии со цетрална порцеланско-бела атрофија и околен телеангиектатски обрач. Системските лезии може да влијаат на гастроинтестиналниот тракт...
