Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта се карактеризира со инфантилна симетрична дистална мускулна слабост и атрофија на долните екстремитети, билатерална антериорна поларна катаракта и Денди-Вокер малформација. Опишан е кај 2 браќа....