Конгенитална дијафрагматска хернија

Конгенитална дијафрагматска хернија (ЦДХ) е постеролатерален дефект на дијафрагмата што овозможува минување на абдоминална висцера во градниот кош, што води со респираторна инсуфиенција и постојана пулмонална хипертензија со висока...

Невронална цероидна липофусциноза кај возрасни

Невронални цероидни липофусцинози кај возрасни (АНЦЛ) се генетско хетерогена група на невронални цероидни липофусцинози (НЦЛ) со почеток во третата декада од животот, што се карактеризира со деменција, напади и губиток на моторни капацитети, а понекогаш и поврзана со...

Идиопатска цироза поврзана со бакар

Идиопатска цироза поврзана со бакар е ретка болест на црниот дроб со преоптеретување на бакар, која се карактеризира со брзо прогресивна цироза на црниот дроб од првите неколку години од животот што води до хепатичка инсуфиенција и има специфичен патолошки аспект:...