Решеткаста корнеална дистрофија тип I

Решеткаста корнеална дистрофија тип I (ЛЦДI) е честа форма на стромална корнеална дистрофија која се карактеризира со мрежа на деликатни испреплетени разгранети филаментни непроѕирности во рожницата со прогресивно оштетување на видот и без системски...

Ердхајм-Честер болест

Ердхајм-Честер болест (ЕЦД), не-Лангерхансова форма на хистиоцитоза, е мултисистемска болест, која се карактеризира со различни манифестации, како што се зафаќање на скелетот со болка во коските, егзофталмос, дијабетес инсипидус, оштетување на бубрезите и централниот...

Синдром на застој во раст-хидроцефалија-хипоплазија на белите дробови

Синдром на застој во раст-хидроцефалија-хипоплазија на белите дробови, наречен и Гејм-Фридман-Парадис синдром, е ретко развојно нарушување, досега опишано кај 4 браќа и сестри, а се карактеризира со одложен фетален раст, хидроцефалија со патент аквадукт на Силвиус,...