by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Равин синдром е екстремно ретко генетско невролошко нарушување, кое е пријавено кај многу мал број на пациенти во специфична заедница на островот Рејунион (Равин регионот). Се карактеризира со инфантилна анорексија со незапирливо и повторливо повраќање, акутна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лорин-Сандров синдром (ЛСС) се карактеризира со целосна полисиндактилија на дланките, огледални стапала и аномалии на носот (хипоплазија на назални алаи и кратка колумела), и често е поврзан со улнарна и/или фибуларна дупликација (и некогаш тибијална агенеза). Опишан...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автоимун лимфопролиферативен синдром со повторливи вирусни инфекции (АЛПС) е ретко генетско пореметување кое се карактеризира со лимфаденопатија и/или спленомегалија и повторливи инфекции поради херпесни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ГМС синдром опишува екстремно редок синдром кој вклучува гониодисгенеза, интелектуален дисабилитет и низок раст, дополнително на микроцефалија, краток нос, мали дланки и уши. Досега е забележан кај едно семејство. Нема натамошни описи во литературата после 1992...
