VACTERL/VATER асоцијација

VACTERL/VATER е асоцијација на конгенитални малформации, која типично се карактеризира со присуство на најмалку три од следниве дефекти: прешленски дефекти, анална атрезија, дефекти на срцето, трахео-езофагијална фистула, аномалии на бубрегот и абнормалности на...

ЛОК синдром

ЛОК синдромот е подтип на јункциона булозна епидермолиза (JEB, види термин) кој се карактеризира со променет плач во тек на неонаталниот период и нарушено создавање на гранулациско ткиво кое посебно ги зафаќа горните дишни патишта, коњуктивата и местата околу и под...

Точкеста брахителефалангична хондродисплазија

Точкеста брахителефалангична хондродисплазија (BCDP) е облик на неризомелична точкеста хондродисплазија која претставува примарна коскена дисплазија и се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на прстите, носна хипоплазија, епифизеална калцификација која...