Цистична фиброза

Цистична фиброза (ЦФ) е генетско заболување кое се карактеризира со производство на пот со висока концентрација на сол и продукција на мукозни секрети со абнормална...

Варијанта на атаксија-телеангиектазија

Варијанта на атаксија-телеангиектазија е ретка, генетска, комбинирана и постојана дистонија која се карактеризира со клиничка слика слична на атаксија-телеангиектазија, но почетокот на болеста се случува подоцна (обично кај возрасни лица) и има побавна прогресија....