by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Дварфизам-ниски луѓе кои се далеку од статистичката нормална висина на нивната популација.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на Јервел и Ланге-Нилсен е автозомно рецесивна варијанта на фамилијарен синдром на продолжен QT интервал на електрокардиограм (видете го овој термин карактеризиран со конгенитално длабоко, билатерално, сензоневрално губење на слухот, продолжен QT интервал на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х-поврзаната болест на Шаркот-Мари-Тут тип 5 е ретка, генетска, периферна сензоримторна невропатија која се карактеризира со Х-поврзан рецесивен модел на наследување со почеток на симптомите во детството: 1) прогресивна дистална мускулна слабост и атрофија (прво се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Адактилија-состојба на отсуство на прсти на дланката или стапалото.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна рецесивна спастична параплегија тип 55 (СПГ 55) е редок, комплексен вид на наследна спастична параплегија која се појавува во детството и се карактеризира со збир од прогресивна спастична параплегија поврзана со атрофија на оптичкиот нерв (со намалена...
