Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q

Автозомна рецесивна дистрофија на мускулите на колкот и рамото тип 2Q (ЛГМД2Q) е форма на мускулна дистрофија на рамено-карличниот појас која се карактеризира со слабост на мускулите, присутна во раното детство (со повремени падови и тешкотии при искачување по скали)...

Миотонија која реагира на ацетазоламид

Митонијата што одговара на ацетазоламид е форма на миотонија која се влошува при внес на калиум (ПАМ, видете го овој термин), којашто пак покажува драматично подобрување со употреба на ацетазоламид (АЦЗ). Забелешки: Еминенција-истакнатост. Тенар-заоблениот месест дел...

Цистоидна макуларна дистрофија

Цистоидната макуларна дистрофија е автозомно доминантно наследен цистоиден макуларен едем манифестиран со макуларна атрофија, страбизам и понекогаш, со перицентрален пигментозен ретинитис (види овој термин). Поврзано е со лоша визуелна прогноза. Забелешки:...