od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bilateralna bubrežna displazija je oblik bubrežne displazije (RD; vidi ovaj pojam) malformacije bubrežnog trakta kod koje je razvoj oba bubrega nenormalan i nepotpun. Bilateralni RD može biti segmentaran i različitih težina, uz bubrežnu aplaziju koja odgovara...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Otopalatodigitalni sindrom tip 1 (OPD1) je najblaži oblik poremećaja spektra otopalatodigitalnog sindroma (vidi ovaj pojam), a karakteriše ga generalizovana skeletna displazija, blagi intelektualni invaliditet, konduktivni gubitak sluha i tipične anomalije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2A ekstremiteta-rameno mišićnog pojasa (LGMD2A) je podtip autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta koju karakteriše promenljivo doba početka progresivnih, tipično simetričnih i selektivnih slabosti i atrofije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest povezana sa MYH9 (MYH9-RD) je nasledni poremećaj sa gigantskim trombocitima sa složenim fenotipom koji je okarakterisan urođenom trombocitopenijom i mogućim kasnijim manifestacijama senzorineuralnog gubitka sluha, presenilne katarakte, povišenjem jetrenih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična afibrinogenemija je poremećaj koagulacije koju karakterišu sindromi krvarenja usled potpunog odsustva cirkulišućeg fibrinogena.
