Hennekam-Beemer sindrom

Hennekam-Beemer sindrom se karakteriše udruženost sa mastocitozom (javlja se kao dufuzna pigmentacija), kratak rast, mikrocefalija, konduktivni gubitak sluha, dismorfične odlike. Opisana je samo u dve žene: prva je bila normalne inteligencije, rođena iz konsangvinog...

Polidaktilija kažiprsta

Polidaktilija kažiprsta ili PPD3 je forma preaksijalne polidaktilije prstiju (vidi ovaj pojam), sindrom malformacije ekstremiteta, gde je palac zamenjen sa jedno ili dva trifalangealnim prstom po dermatoglifičnom tipu, što je specifično za kažiprst. Dve vrste PPD3 se...

Akutna hepatička porfirija

Akutna hepatička porfirija predstavlja podgrupu porfirija (vidi ovaj pojam), koja se karakteriše pojavom neuro-visceralnih napada, sa ili bez kutanih manifestacija. Pojam akutne hepatičke porfirije sastoji se od četiri bolesti: akutna intermitentna porfirija...