McDonough sindrom

McDonough sindrom pripada grupi sindroma višestrukih urođenih anomalija / mentalne retardacije (MCA / MR) i karakteriše ga intelektualni deficit, karakteristične crte lica (nagnute palpebralne pukotine, razrokost), kifoskolioza, dijastaza rekti, kriptorhidizam i...

Juvenilni polimiozitis

Juvenilni polimiozitis (PM) je retka vrsta juvenilne idiopatske inflamatorne miopatije (IIM), koja se karakteriše pojavom hronične upale skeletnih mišića pre 18 godine, koja se manifestuje kao progresivna, proksimalna i distalna slabost mišića i...

Albers-Schönberg osteopetroza

Albers-Schönbergova osteopetroza je sklerozirajući poremećaj skeleta, koji karakteriše povećana gustoća kostiju, koja klasično prikazuje radiografski znak “ sendvič pršljenova“ (guste trake skleroze paralelne sa terminalnim pločama pršljenskih...