od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM1 gangliozidoza tip 1 je teški infantilni oblik GM1 gangliozidoze (vidi ovaj termin) sa promenljivim neurološkim i sistemskim manifestacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Prstenasti hromozom 13 je hromozomska anomalija hromozoma 13 koju karakteriše široko promenljiv fenotip (u rasponu od blagog do teškog) koji se uglavnom karakteriše intrauterinom retardacijom rasta, zastojem u razvoju, niskim rastom, umerenim do ozbiljnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Letalna recesivna hondrodisplazija je izuzetno redak smrtonosni oblik hondrodisplazije koji se odlikuje teškim mikromeličkim dvorfizmom, kratkim i lučnim udovima normalnih šaka i stopala, dismorfizmom lica (nesrazmerno velika lobanja, frontalni vid, malo spljošteni...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Epidermolysis bullosa simplex, tipa Ogna (EBS-O) je bazni podtip epidermolize bullosa simpleks (EBS, vidi ovaj izraz) koju karakterišu ponekad široko rasprostranjeni, prvenstveno akralni plikovi.
