od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodičnu hipertriptofanemiju karakteriše intelektualni deficit povezan sa problemima u ponašanju: periodične promene raspoloženja, preuveličani afektivni odgovori i nenormalno seksualno ponašanje. Do sada je prijavljeno dvanaest slučajeva. Čini se da su urođene...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Indolentna sistemska mastocitoza (ISM) je benigni oblik sistemske mastocitoze (SM; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše nenormalnom proliferacijom mastocita samo u koštanoj srži ili u brojnim tkivima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška kongenitalna nemalina miopatija je teški oblik nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam) koji karakteriše jaka hipotonija sa malim spontanim kretanjem novorođenčadi.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2H (LGMD2H) je blaga podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa okarakterisana lagano progresivnom slabošću proksimalnih mišića i hipotrofijom mišića karlice i...