od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Joubert sindrom (JS) se karakteriše kongenitalnim malformacijama moždanog stabla i agenezijom ili hipoplazijom cerebelarnih vermisa, što dovodi do abnormalnog šablona disanja, nistagmusa, hipotonije, ataksije i odloženog postizanja miljokaza motornog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna tufting enteropatija je retka kongenitalna enteropatija, koja se javlja rano u vidu teške dijareje, koja dovodi do ireverzibilnog otkazivanja creva.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom koji povezuje neonatalni dijabetes, urođenu hipotireozu, kongenitalni glaukom, hepatopatiju, koja se razvija do fibroze i policistične promene bubrega opisan je u dva rođaka. Primećene su i manje anomalije lica. U dve druge porodice su imale nepotpune forme...
