Intermitetntna bolest urina javorovnog sirupa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Intermitetntna bolest urina javorovnog sirupa je blagi oblik MSUD-a (vidi ovaj pojam) gde su pacijenti (kada su u dobri) asimptomatski sa normalnim nivoom aminokiselina razgranatog lanca (BCAA), ali sa kataboličkim stresom, koji preti akutnom dekompenzacijom sa...

Ekstragonadni teratom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Primarni kutani limfom centralnog folikula

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak sinteze glutationa bez 5-oksoprolinurije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta je retka, genetska distalna miopatija, koju karakteriše sporo progresivna distalna do proksimalna mišićna slabost i atrofija, sa karakterističnom ranom zahvaćenošću tenarnih i hipotenarnih mišića. Pacijenti su primećuju...

Sandhoffova bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sandhoff-ova bolest je lizosomalni poremećaj skladištenja iz porodice GM2 gangliozidoza i karakteriše je degeneracija centralnog nervnog sistema.