od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atelosteogeneza II je smrtonosna perinatalna displazija kosti, koju karakteriše skraćenje ekstremiteta, lobanja normalne veličine sa rascepom nepca, palčevi autostopera, karakteristični dismorfizam lica i radiografska skeletna obiležja, uzrokovana mutacijama gena za...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sandhoff-ova bolest je lizosomalni poremećaj skladištenja iz porodice GM2 gangliozidoza i karakteriše je degeneracija centralnog nervnog sistema.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom porodične napredne faze sna (FASPS) je veoma redak poremećaj spavanja u cirkadijanskom ritmu, koji se karakteriše vrlo ranim početkom i kompenzacijom spavanja, što može dovesti do emocionalnih i fizičkih poremećaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Upingtonovu bolest karakterišu karlične anomalije poput Perthes-a (prerano zatvaranje epifize glavne bedrene kosti i proširenje vrata bedrene kosti sa spljoštenom glavom femura), enhondromata i ehondromata. Opisana je kod braće i sestara iz tri generacije jedne...
