Manjak sinteze glutationa bez 5-oksoprolinurije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta je retka, genetska distalna miopatija, koju karakteriše sporo progresivna distalna do proksimalna mišićna slabost i atrofija, sa karakterističnom ranom zahvaćenošću tenarnih i hipotenarnih mišića. Pacijenti su primećuju...

Sandhoffova bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sandhoff-ova bolest je lizosomalni poremećaj skladištenja iz porodice GM2 gangliozidoza i karakteriše je degeneracija centralnog nervnog sistema.

Skvamozni ćelijski karcinom oralnog jezika

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak karnitin palmitoil transferaze II, teški infantilni oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teški infantilni oblik nedostatka karnitin palmitoiltransferaze II (CPT II) (videti ovaj pojam), nasledni je poremećaj, koji utiče na mitohondrijsku oksidaciju masnih kiselina dugog lanca (LCFA), sa ranim početkom bolesti.

Hemolitična anemija usled nedostatka adenilat kinaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано