od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
IVIC sindrom je veoma redak sindrom genetske malformacije, koji se karakteriše anomalijama gornjih ekstremiteta (oštećenja radijusa, fuzija karpalne kosti), ekstraokularnim motornim poremećajima i kongenitalnim bilateralnim neprogresivnim mešovitim gubitkom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalni primordijalni dvorfizam tipa Toriello karakteriše prenatalni zastoj u rastu, katarakta, mikrocefalija, intelektualni deficit, imuna deficijencija, odložena osifikacija i hipoplazija gleđi. Opisana je u dve sestre. Transmisija je autozomno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulokutani albinizam tipa 3 (OCA3) je oblik okulokutanog albinizma (OCA; vidi ovaj pojam), koji je karakteriše riđi ili smeđi albinizam i javlja se uglavnom kod afričke populacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Miofibrilarna miopatija (MFM) opisuje grupu poremećaja skeletnih i srčanih mišića, definisanih raspadom miofibrila i agregacijom produkata razgradnje u unutarćelijske inkluzije, a obično je klinički karakteriše sporo-progresivna slabost mišića, koja u početku...
