Полихондритис со релапси

Релапсирачкиот полихондритис (РП) е ретка, клинички хетерогена, мултисистемска воспалителна болест која се карактеризира со воспаление на ‘рскавицата и структурите богати со протеогликани. Истото доведува до оштетување на’ рскавицата со вклучување на...

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуална попреченост, Фински тип

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуален дефицит, Фински тип (познат и како Северна епилепсија) е подтип на невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ; видете го овој термин). Се карактеризира со епилептични напади, прогресивно опаѓање на интелектуалните капацитети...

Дентова болест

Дентова болест е ретка генетска бубрежна тубуларна болест која се карактеризира со манифестации поради дисфункција на проксималниот тубул. Забелешки: Проксимален тубул-збир на бубрежни канали од нефронот кој води од Баумановата капсула до Хенлеовата петелка....