Mетилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Mетилмалонската ацидемија која не реагира на витамин Б12 е вродена грешка во метаболизмот на витамин Б12 (кобаламин). Се карактеризира со повторливи кризи на кетоацидоза или минливо повраќање, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, што не реагираат на...

Паникулитис со увеитис и системска грануломатоза со почеток во инфантилниот период

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Паникулитис-севкупен термин кој се користи за опишување на воспаление на масниот слој под површината на кожата. Увеитис-воспаление на увеата-васкуларната покривка на окото, која се наоѓа помеѓу ретината и белката на окото. Инфантилен период-временски...

Смит-Лемли-Опиц синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Смит-Лемли-Опиц синдромот (СЛОС) се карактеризира со мултипни вродени аномалии, интелектуален дефицит и проблеми во однесувањето. Забелешки: Корпус калосум-широк опсег на нервни влакна кои ги поврзуваат двете мозочни хемисфери. Микроцефалија-мала глава....

Окулокутан албинизам;—;Окулокутаниот албинизам (OCA) вклучува група на наследни нарушувања во биосинтезата на меланинот. Се карактеризира со генерализирано намалување на пигментацијата во косата, кожата и очите, во комбинација со променливи наоди на очите, вклучително и нистагмус, намалена визуелна острина и фотофобија. Варијантите на овој синдром вклучуваат вклучуваат ОЦA1A (најтешка форма), ОЦA1Б, OЦA1-минимален пигмент (OЦA1-МП), OЦA1- чувствителен на температура (ОЦA1-ТС), ОЦA2, ОЦA3, ОЦA4, ОЦA5, ОЦA6 и ОЦA7 (видете ги овие термини). Забелешки: Албинизам-вродено отсуство на пигмент во кожата, косата и очите. Меланин-пигмент што им дава боја на кожата, косата и очите кај човекот. Фотофобија-чувствителност кон светлина, непријатност на очите при изложеност на светлина. Нистагмус-отсечени движења на очите. “

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Вродена мембранозна нефропатија поради алоимунизација на мајчината анти-неутрална ендопептидаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вродената мембранозна нефропатија поради алоимунизација на мајчината анти-неутрална ендопептидаза (НЕП) (ЦМНЕПА) е гломеруларна болест која се карактеризира со тешка бубрежна инсуфициенција и нефротски синдром при раѓање, кои брзо се подобруваат во првите недели од...