Х-поврзана агамаглобулинемија

Х-поврзаната агамаглобулинемија (XЛА) е клинички варијабилна форма на изолирана агамаглобулинемија, односно наследно имунодефициентно нарушување (види овој термин). Се карактеризира со повторливи бактериски инфекции за време на детството кај заболените мажи....

Mетилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12

Mетилмалонската ацидемија која не реагира на витамин Б12 е вродена грешка во метаболизмот на витамин Б12 (кобаламин). Се карактеризира со повторливи кризи на кетоацидоза или минливо повраќање, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, што не реагираат на...

Трикуспидална атрезија

Трикуспидалната атрезија (ТА) е ретка конгенитална срцева малформација која се карактеризира со вродена агенеза на трикуспидалниот залисток, што доведува до тешка хипоплазија на десната комора (функционално унивентрикуларно). ТА е поврзана со нормално поврзани или со...

Инфантилна воспалителна болест на цревата поврзана со ИЛ21

Забелешки: Интерлеукини-група на цитокини. Инфантилен период-временски интервал што се протега од првиот месец по раѓањето до возраст од приближно 12-от месец. Некои го продолжуваат овој период до 24-от...