Синдром на дисморфизам на лицето-скротум во облик на шал-лабави зглобови

Синдром на дисморфизам на лицето-скротум во облик на шал-лабави зглобови се карактеризира со дисморфизам на лицето (хипертелоризам, телекантус, пад на палпебралните фисури, птоза, маларна хипоплазија, широк носен мост, тенка горна усна, мазен филтрум и ниско...

Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција

Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција (ИБМПФД) е мултисистемско дегенеративно генетско нарушување кое се карактеризира со слабеење на проксималните и дисталните мускули во адултната доба (клинички наликува на мускулна...