by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Парцијална-делумна. Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните два.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на дисморфизам на лицето-скротум во облик на шал-лабави зглобови се карактеризира со дисморфизам на лицето (хипертелоризам, телекантус, пад на палпебралните фисури, птоза, маларна хипоплазија, широк носен мост, тенка горна усна, мазен филтрум и ниско...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Оптчки-очен. Спленомегалија-зголемување на слезенката.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција (ИБМПФД) е мултисистемско дегенеративно генетско нарушување кое се карактеризира со слабеење на проксималните и дисталните мускули во адултната доба (клинички наликува на мускулна...