Бубрежна дисплазија, еднострана

Унилатерална ренална дисплазија е форма на ренална дисплазија (РД), малформација на реналниот тракт каде развојот на едниот бубрег е абнормален и некомплетен. Унилатералната РД може да е сегментирана, или да е варијабилно тешка, со ренална аплазија која одговара на...

Равин синдром

Равин синдром е екстремно ретко генетско невролошко нарушување, кое е пријавено кај многу мал број на пациенти во специфична заедница на островот Рејунион (Равин регионот). Се карактеризира со инфантилна анорексија со незапирливо и повторливо повраќање, акутна...

Лорин-Сандров синдром

Лорин-Сандров синдром (ЛСС) се карактеризира со целосна полисиндактилија на дланките, огледални стапала и аномалии на носот (хипоплазија на назални алаи и кратка колумела), и често е поврзан со улнарна и/или фибуларна дупликација (и некогаш тибијална агенеза). Опишан...