by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Де Барси синдром (ДБС) се карактеризира со фацијален дисморфизам (надолу паднати палпебрални фисури, широк и рамен носен мост и мала уста), со прогероиден изглед, голема фонтанела која доцна се затвора, кутис лакса, хиперлакситет на зглобовите, атетоидни движења и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Равин синдром е екстремно ретко генетско невролошко нарушување, кое е пријавено кај многу мал број на пациенти во специфична заедница на островот Рејунион (Равин регионот). Се карактеризира со инфантилна анорексија со незапирливо и повторливо повраќање, акутна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лорин-Сандров синдром (ЛСС) се карактеризира со целосна полисиндактилија на дланките, огледални стапала и аномалии на носот (хипоплазија на назални алаи и кратка колумела), и често е поврзан со улнарна и/или фибуларна дупликација (и некогаш тибијална агенеза). Опишан...