Синдром на неминлива дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии

Синдром на неминлива (неможна да се контролира) дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии, се карактеризира со поврзаност на дијарејата која не може да се контролира со хоанална атрезија. Други пријавени симптоми се низок раст, испакнат и широк носен...

Конгенитална мускулна дистрофија, Фукујама тип

Конгенитална мускулна дистрофија, Фукујама тип (ФЦМД) е вродена прогресивна мускулна дистрофија која се карактеризира со малформација на мозокот (калдрместа лизенцефалија), дистрофични промени на скелетните мускули, сериозен интелектуален дефицит, епилепсија и моторно...