by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Миопатија со инклузиони телца и Паџетова болест на коската со фронтотемпорална деменција (ИБМПФД) е мултисистемско дегенеративно генетско нарушување кое се карактеризира со слабеење на проксималните и дисталните мускули во адултната доба (клинички наликува на мускулна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на микродупликација на 17q11,2 се карактеризира со дисморфични карактеристики и интелектуален дефицит. Забелешки: Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните два. Маларна коска-јаболчна коска. Микроцефалија-мала...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Алакрима-абнормалност во лачењето на солзи што може да доведе до намалено лачење на солзи или отсуство во лачењето на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Липодистрофија-состојба при која има абнормална распределба на мастите во организмот. ЛИПЕ-липаза Е...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дисплазијата на Пацман се карактеризира со рапавост на епифизата и прекумерена активност на остеокластите. Опишано е кај помалку од 10 пациенти, но може да биде и да остане недијагностицирана. Се карактеризира радиографски со точкасти промени на долниот дел на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на палмоплантарна кератодерма-XX полова реверзија-предиспозиција кон сквамозен карцином се карактеризира со полова реверзија кај мажи со 46,XX (SRY-негативен) кариотип, палмоплантарна хиперкератоза и предиспозиција за сквамозен карцином. До денес, опишани се...
