Автозомно доминантна спастична параплегија тип 36

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автозомната доминантна спастична параплегија тип 36 (СПГ36) е комплексна форма на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со почеток во детството или зрелоста во вид на прогресивна спастична параплегија (спастичен од, спастичност, слабост на долните...

Синдром на повеќекратно бришење на митохондријална ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на повеќекратно бришење на митохондријалната ДНК со почеток во адултната доба како резултат на недостаток на ДГУОК е исклучително редок синдром на бришење на митохондријалната ДНК со значително намалена активност на деоксигуанозин киназа (ДГУОК) во...