Фон Вилебранд болест тип 2М

Фон Вилебранд болест тип 2М е подтип на тип 2 ФВБ, и се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со намален афинитет на факторот Вилебранд за тромбоцити и субендотелиум во отсуство на други недостатоци на ФВФ мултимери со висока молекуларна...

Автосомно доминантен поплитеален птеригиум синдром

Автосомно доминантен поплитеален птеригиум синдром (АД-ППС) е ретко генетско малформативно заболување кое се карактеризира со расцеп на усна, со или без расцеп на непце, контрактури на долните екстремитети, абнормални надворешни гениталии, синдактилија на прсти на...