Поточки – Шафер синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Поточки – Шафер синдром се карактеризира со повеќекратни егзостози (формирање на нова коска-израсток на површината на веќе постоечка коска), париетална форамина (париеталниот форамен е отвор за париеталната емисарна вена, која се влева во супериорниот сагитален...

Менделијанска подложност на микобактеријални болести поради комплетен недостаток на ИФНгамаР1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Менделијанска подложност на микобактеријални болести (МСМД) поради комплетен недостаток на интерферонскиот гама рецептор 1 (ИФНгамаР1) е генетска варијанта на МСМД што се карактеризира со комплетен недостаток на ИФНгамаР1, и води до нарушен ИФНгама имунитет и...

Синдром на неминлива дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на неминлива (неможна да се контролира) дијареја – хоанална атрезија – очни аномалии, се карактеризира со поврзаност на дијарејата која не може да се контролира со хоанална атрезија. Други пријавени симптоми се низок раст, испакнат и широк носен...