Варијанта на атаксија-телеангиектазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Варијанта на атаксија-телеангиектазија е ретка, генетска, комбинирана и постојана дистонија која се карактеризира со клиничка слика слична на атаксија-телеангиектазија, но почетокот на болеста се случува подоцна (обично кај возрасни лица) и има побавна прогресија....

Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст се карактеризира со умерена до сериозна интелектуална попреченост, епилептични напади, низок раст и скелетна дисплазија. Се опишува кај седум пациенти. Се опишуваат и други манифестации (ретинални нарушувања,...

Фамилијарен прогресивен дефект на срцевата кондукција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијарен прогресивен дефект на срцевата кондукција (PCCD) е наследно заболување на срцевата кондукција која може да доведе до целосен атриовентрикуларен (АВ) блок. Оваа болест може да биде или асимптоматска или се манифестира како диспнеа, вртоглавица, синкопа,...

Х-врзан синдром на интелектуална попреченост-спастицитет на екстремитетите-ретинална дистрофија-инсипиден дијабет

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Х-врзан синдром на интелектуална попреченост-спастицитет на екстремитетите-ретинална дистрофија-инсипиден дијабет е ретка генетска неврометаболичка болест која се карактеризира со сериозна интелектуална попреченост, спастична квадрипареза, Лебнерова конгенитална...