Преодна булозна дермолиза на новороденчето

Преодната булозна дермолиза на новороденчето е редок подтип на дистрофична булозна епидермолиза (ДЕБ, видете го овој термин), која се карактеризира со генерализирани пликови при раѓањето кое обично регресираат (повлекуваат) во првите 6 до 24 месеци од животот....

Изолирана оксицефалија

Изолираната оксицефалија е форма на несиндромска краниосиностоза со доцен почеток, која се карактеризира со предвремено спојување на короналните и на сагиталните шавови, а во некои случаи и на ламбоидните шавови. Компензаторниот раст во пределот на предната фонтанела...

Сијалидоза тип 1

Сијалидоза тип 1 (СТ-1) е многу ретка болест на складирање во лизозомите. Претставува нормосоматска форма на сијалидоза (видете го овој термин), која се карактеризира со абнормалности во одењето, прогресивно губење на видот, билатерални макуларни црвени точки,...

Хипоплазија на Лајдиговите клетки

Забелешки: Лајдигова клетка-клетка која лежи во ткивото на тестисот, помеѓу тестисовите каналчиња. Лутеинизирачки хормон-кај жените стимулира формирање на жолто тело и секреција на полови...

Мари Уна наследна хипотрихоза

Наследна хипотирихоза на Мари Уна (МУНХ) е ретко автозомно доминантно нарушување кое се карактеризира со опаѓање на косата, односно со отсуство или недостиг на коса на скалпот, веѓите и трепките при раѓање; груба и жиласта коса за време на детството; и прогресивно...