Глосопалатинска анкилоза

Глосопалатинска анкилоза е нарушување кое припаѓа на групата синдроми на хипогенеза на оромандибуларни екстремитети (ОЛХС), и се карактеризира со присуството на интраорална трака со променлива дебелина која го прилепува јазикот на тврдото непце или на максиларниот...

3-хидроксиизобутирична ацидурија

3-хидроксиизобутирична ацидурија се карактеризира со кетоацидотични епизоди, церебрални аномалии и фацијален дисморфизам. Ова е органска ацидурија која го вклучува валинскиот метаболизам. Досега во литературата опишани се 13 случаи. Се смета дека преносот е автосомен...

Ричардс-Рандл синдром

Ричардс-Рандл синдром е исклучително ретко невродегенеративно нарушување, кое се карактеризира со прогресивна спиноцеребеларна атаксија, сензориневрален губиток на слух и хипергонадотропен хипогонадизам поврзан со додатни невролошки манифестации (како што се трошење...

Сезари синдром

Сезари синдром (СС) е агресивна форма на кутан Т-клеточен лимфом, што се карактеризира со тријада на еритродерма, лимфаденопатија и циркулирачки атипични лимфоцити (Сезари...