by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лиел синдром е проширена форма на токсична епидермална некролиза (види термин) која се карактеризира со уништување и одвојување на кожниот епител и мукозните мембрани кои зафаќаат повеќе од 30% од телесната...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Точкеста брахителефалангична хондродисплазија (BCDP) е облик на неризомелична точкеста хондродисплазија која претставува примарна коскена дисплазија и се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на прстите, носна хипоплазија, епифизеална калцификација која...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Волфрам синдром (ВС) е исто така познат како DIDMOAD, е невродегенеративно заболување кое се карактеризира со тип 1 дијабетес мелитус, дијабетес инсипидус, сензориневрална глувост, обострана оптичка атрофија и невролошки знаци. Други поврзани проблеми вклучуваат...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на расцеп на непце-низок раст-прешленски аномалии има повеќебројни конгенитални аномалии и се опишува кај татко и син, а кој се карактеризира со расцеп на непце, специфично лице (асиметричен изглед, внатрешни епикантални залистоци, краток нос, нанапред...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминатна спастична параплегија тип 42 е чист облик на наследна спастична параплегија која се карактеризира со споро прогресивна спастична параплегија на долните екстремитети која започнува на возраст која варира помеѓу детство и возрасни лица. Вклучува...
