Sturge-Weber sindrom

Sturge-Weber sindrom (SWS) je retko urođeno neurokutano oboljenje, koje se karakteriše kapilarnim malformacijama lica i/ili ijpsilateralnim malformacijama mozga i očiju, koji dovode do različitog stepena očnih i neuroloških anomalija.

Sindrom Filippi

Filippi sindrom se karakteriše mikrocefalijom, kožnom sindaktilijom prsiju, intelektuelnim deficitom, retardacijom raasta i karakterističnim izgledom lica (visok i širok koren nosa, tanke nosnice, mikrognatija i visoka linija kose). Do sada, opisano je manje od 25...

Nasledna epizodična ataksija

Nasledna epizodična ataksija (EA) predstavlja grupu neuroloških poremećaja, koji se karakterišu rekurentnim epizodama ataksije i vertiga, koji mogu imati progresivni tok. Slabost, distonija i ataksija su nekada prisutne i u ineriktalnom periodu. Sedam tipova EA je...