od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše povezanost Mobius-ovog sindroma (urođena paraliza lica sa oštećenom očnom abdukcijom; vidi ovaj pojam) sa perifernom aksonskom neuropatijom i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Osteopetroza sa bubrežnom tubularnom acidozom je retki poremećaj koji karakterišu osteopetroza (vidi ovaj termin), bubrežna tubularna acidoza (RTA) i neurološki poremećaji povezani sa cerebralnim kalcifikacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bietti-jeva kristalna distrofija (BCD) je retka progresivna autozomno-recesivna tapetoretinalna degeneracija, koja se javlja u trećoj deceniji života, a karakterišu je male svetlucave kristalne naslage u zadnjoj mrežnjači i rožnjačnom limbusu pored skleroze horoidnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Posteriorna amorfna distrofija rožnjače (PACD) je vrlo redak oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam), koju karakterišu nepravilna amorfna neprozirna zamagljenja u zadnjoj stromi rožnjače i u Descemetovoj membrani sa blagim oštećenjem...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) usled nedostatka DNA-PKcs izuzetno je retka vrsta SCID (pogledajte ovaj termin) koju karakterišu klasični znaci SCID (teške i ponovljene infekcije, dijareja, zastoj u napredovanju), odsustvo limfocita T i B , i osetljivost...
